SMA’ya umut çağrısı

Yıllardır tüm Türkiye’yi sağlıklı beslenmeye teşvik etmek için TV ekranlarına çıkan Doktor Murat Topoğlu geçtiğimiz günlerde çok farklı bir konuyla çıktı halkın karşısına. Gazeteci Müge Anlı’nın programında hem bir baba hem de hekim olarak tüm ülkeye kalbini açtı; Topoğlu’nun iki buçuk yaşındaki oğlu Kemal bir hareket sinir hücrelerinden kaynaklanan genetik bir rahatsızlık olan SMA hastası ve hastalığın ne yazık ki tedavisi yok... ABD’de bir ilaç firması tarafından ilacı bulundu ancak şuan ABD Gıda ve İlaç Dairesi’nin onay bekliyor. Nusinersen (Sprinraza) adlı ilaç Öncelikli Değerlendirme’ye alındı ancak Türkiye o programa dahil değil... Aynı dertten muzdarip olan ailelerin de sesi olan Topoğlu’na süreç boyunca yaşadıklarını sorduk.

Geçtiğimiz günlerde hepimizi üzen bir haber verdiniz. Anladığımız kadarıyla bir süredir sizi çok üzen bu hastalıkla mücadele ediyorsunuz...

Evet iki buçuk yıldır bu hastalıkla mücadele ediyoruz. Teşhis konduğunda iki aylıktı ve en fazla iki yıl yaşayacağı söylendi. Her gün çocuğunuzun gözünüzün önünde eridiğini görüyorsunuz ve hiçbir şey yapamıyorsunuz. Tedavi yok, ilaç yok, çözüm yok... Onu mutlu etmek için her şeyi yapmaya hazırsınız ama hiçbir şey yapamıyorsunuz. Bu duyguları yaşarken ABD’de geliştirilen ve SMA hastalığını tedavi eden bir ilaç olduğunu öğrendik, bu bizi buralara kadar getirdi.

Psikolojiniz ne durumda?

Eşim de ben de hiçbir zaman isyan etmedik. Sabırla bekledik oğlumuza en iyi şekilde baktık, bakıyoruz... Eşim 24 saatini oğlumuz Kemal’e ayırıyor, her zaman güçlü ve bizi ayakta tutan bir anne oldu.

Çok bilinen bir hastalık değil SMA...

Spinal Muskuler Atrofi (SMA), hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı, genetik bir grup nöro-müsküler hastalık. Bu hastalığın tüm tiplerinde omurilikteki ön boynuz denilen bir bölgedeki hareket siniri hücrelerini etkiliyor. Bebek ölümlerine yol açan genetik geçişli hastalıklar arasında da ilk sırada geliyor. Bebekler 4 aylıktan itibaren solunum sıkıntısına girdikleri için tracheostomi açılmaktadır ve bundan sonraki kısa yaşamlarını solunum cihazına bağlı olarak geçirirler. Yutma refleksi de zamanla kaybolduğu için yalnızca PEG veya Nazo Gastrik sonda ile beslenme yapılabiliyor. Zamanla yarışılan ölümcül bir hastalık.

Semptomları neler?

Hastalık doğuşta başlar, bebek çok gevşektir, başını tutamaz, dönemez, oturamaz... Dört tipi var; yenidoğan dönemi (infantil tip 1), ara tip (tip 2), çocukluk çağı (juvenil tip 3), erişkin çağı. (tip 4) Bu tipler hastalığın başlangıç yaşı, şiddeti, ilerleyişi ve etkilenen kaslar yönlerinden farklı.

Nasıl mücadele ediliyor?

Mutlaka kan testi yaptırarak önlem almalıyız,  eşlerden ikisinde de taşıyıcılık varsa  çocuk sahibi olmaya karar verdiğimizde tüp bebek yapmalıyız.

Sizce bugüne kadar neden hiç gündeme gelmedi bu hastalık?

Çok bilinen bir hastalık değil,  ateş düştüğü yeri yakıyor, artık bütün Türkiye biliyor.

Maddi anlamda çok zorlayan bir hastalık mı peki?

Tedavisi olmayan bir hastalıktı. Bu hastalıkla mücadele eden ailelerin bütün masraflarını devlet karşılamalı, çok masraflı bir hastalık ve her şeyin steril olması gerekiyor, çoğu malzemeyi bir kez kullanıyorsunuz Çocuğun ihtiyacı olan bakımları malzemeleri  çok çeşitli, her ay alınması gereken sabit malzemeler var,  mama torbası, bakteri filtresi, aspirasyon filtresi, trakeostami kanülü gibi... Aylık gider ortalama 700-1000 TL arasında.

İLAÇ ONAY SAFHASINDA

Bir ilaçtan söz etmiştiniz. Nedir o, Türkiye’de neden yok?

Evet, ABD merkezli Biogen firması SMA hastalığı için Nusinersen (Sprinraza) adında bir ilaç geliştirdi. Bu ilaç için yürütülen klinik çalışmaların ilk üç safhası tamamlandı. Söz konusu ilacın hastalar üzerindeki denemeleri dünya çapında yürütülmüş ve her safha takriben iki yıl sürmüştü. Nusinersen (Sprinraza) adlı ilacın SMA hastaları üzerindeki denemelerinde çok olumlu neticeler alındığını ve bu nedenle üçüncü safha ilaç denemelerinin planlanandan daha erken sonlandırıldığını öğrendik. İlaç, ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA)’da onay safhasında.

Erken Erişim Programı’yla ilaç için başvuru yaptınız mı?

FDA ile AB bünyesindeki Avrupa İlaç Kurumu EMA ekim 2016 itibariyle bu ilacı öncelikli değerlendirmeye aldı ve birçok Avrupa ülkesine EAP adı altında erken erişim verdiler ve Türkiye bu erken erişim programında değil. Bizim çocuklarımızın vakti yok. İlaca başvuruyu bireysel yapamıyorsunuz yaşadığınız ülkenin Sağlık Bakanlığı yapıyor. Sürecin bir an önce tamamlanıp birçok SMA Hastasının ilaca kavuşacağına inanıyorum.