Bebeklerin sağlık taraması genişledi

Sağlık Bakanlığı, bebeklerde yeni doğan taramaları kapsamını genişletme kararı aldı. Her yıl bir milyon 200 bin çocuğun dünyaya geldiği Türkiye’de şu an Sağlık Bakanlığı, işitme ile birlikte topuk kanı alarak PKU, zeka geriliği ve cücelik hastalıklarının taramalarını yapıyor. Bu kontrollerin dışında Bakanlık, kalıtsal iki hastalığı daha kapsama dahil etmek için harekete geçti. Buna göre yeni yıldan itibaren Bakanlık, son zamanlarda doğan bebeklerde oldukça sık görülmeye başlayan ve bebeklerin organlarını iflasın eşiğine getirerek erken ölümlere neden olan ‘kistik fibrozis’ ve ‘lizozomal’ depo hastalıklarını da tarama kapsamına aldı.

Teşhiste yüzde 99 başarı

Son yıllarda, yenidoğan bebeklere uygulanan taramalar meyvelerini verdi. Bakanlık verilerine göre 2013 yılı ilk 10 ayında bebeklerin yüzde 99’u PKU taramasından geçirildi. Bebeklerin yüzde 90’ı işitme, yüzde 99’u biyotinidaz ve yüzde 99’u hipotiroidi taramalarına alındı. Bu bebeklere ise ilaç tedavisi uygulandı.

Kistik fibrozis ve lizozomal depo hastalıkları olarak bilinen iki hastalık da tamamen genetik kaynaklı. Kistik fibrozis basit bir ter testiyle ortaya çıkarken, lizozomal depo hastalıkları ise kan, idrar ve deri testleriyle teşhis edilebiliyor.

KİSTİK FİBROZİS NEDİR?

Kistik fibrozis ailevi geçiş gösteren bir hastalıktır. Bozuk genler doğumdan itibaren pek çok organın salgı bezlerini etkileyerek fonksiyon bozukluklarına yol açar. Akciğerler, pankreas, karaciğerler, bağırsaklar, sinüsler ve üreme organları etkilenir.  Erken teşhis organların hasarını azaltmak ve geciktirmek adına çok önemlidir.  Lizozomal adı verilen enzimleri kodlayan genlerdeki bir eksiklik nedeniyle oluşan bozukluğa bağlı ortaya çıkan bir grup hastalık ise Lizozomal Depo Hastalıkları (LDH) olarak adlandırılır. Bu durum hücrelerin şişmesine, fonksiyonlarının bozulmasına ve hücre ölümüne neden olur. Yaklaşık 100 bin doğumda bir görülür. Kan, idrar ve deri ile ilgili yapılan testlerle teşhis edilir.