Milyonlarca insanı etkileyen hastalığın sırrı kan testinde mi gizli?

Birleşik Krallık'taki bilim insanları, myalgik ensefalomiyelit/kronik yorgunluk sendromunu (ME/CFS) tespit etmede çığır açan bir kan testi geliştirdiklerini duyurdu. Yüzde 96 doğruluk oranıyla bu test, türünün ilk örneği olma özelliğini taşıyor. Dünya çapında milyonlarca insanı etkileyen bu zayıflatıcı hastalıkla yaşayan birçok kişi için bu gelişme oldukça heyecan verici bir haber niteliğinde.

ME/CFS nedir ve neden teşhis zordur?

ME/CFS, dinlenmeyle iyileşmeyen amansız bir yorgunluk ve efor sonrası rahatsızlık ile karakterize edilen bir durumdur. Küçük fiziksel veya zihinsel aktiviteden sonra bile semptomlar belirgin şekilde kötüleşebilir. Dünya çapında milyonlarca insanı etkilemesine rağmen, bu hastalık hala yetersiz anlaşılmakta ve tanısı konmakta zorluk çekilmektedir.

Şu anda, güvenilir bir kan testi olmadığı için birçok hasta teşhis için yıllarca beklemek durumunda kalıyor. Teşhis genellikle semptomların belirli klinik kriterleri karşılamasına bağlı olup, bu kriterler dünya çapında değişiklik göstermekte ve birçoğu güncelliğini yitirmiş durumda. Sonuç olarak, teşhis süreci tartışmalı hale gelmiş ve hastalar belirsizlik içinde yaşamaya devam etmektedir.

Mevcut durumda, yalnızca zayıflatıcı yorgunluğu en az altı ay boyunca yaşarsanız ve buna efor sonrası rahatsızlık eşlik ederse teşhis alabilirsiniz. Ancak bu hastalığa sahip insanlar baş ağrıları, kas veya eklem ağrısı, uyku bozuklukları, baş dönmesi, çarpıntı ve hafıza, düşünme ve karar verme ile ilgili sorunlar dahil olmak üzere çok çeşitli başka semptomlar yaşarlar. Klinisyenler bu örtüşen semptomlara sahip diğer durumları da dışlamalı, bu da teşhis sürecini karmaşık hale getirmektedir.

Teşhisin büyük ölçüde klinisyenlerin ME/CFS bilgisine ve hastanın karmaşık semptom geçmişini dinleme isteklerine dayandığı anlamına gelir. Bu süreç yıllar alabilir ve teşhisteki gecikmenin gerçek sonuçları vardır. Kanıtlar erken müdahalenin iyileşme için anahtar olduğunu göstermektedir; hastalığın erken aşamalarında dinlenme muhtemelen daha iyi uzun vadeli sonuçlarla sonuçlanır.

Teşhis gecikmesinin hastalara etkileri

Yapılan bir çalışma, gecikmiş bir ME/CFS teşhisinin daha kötü sonuçlarla bağlantılı olduğunu göstermiştir. Yani iyileşme daha az olası hale gelmekte ve daha şiddetli semptomlar geliştirme şansı artmaktadır. Kesin bir teşhis olmadan, hastalar düzenli olarak hastalıkları hakkında inançsızlıkla karşı karşıya kalırlar ve bilgiye, sağlık hizmetlerine ve tıbbi yardımlara sınırlı erişime sahiptirler.

Teşhiste sık gecikmeler, durumun düşük iyileşme oranına doğrudan katkıda bulunmaktadır. Bu oran sadece yüzde 1-10 olarak tahmin edilmektedir ve bu düşük iyileşme oranı, hastalığın tanısının gecikmesi ile yakından ilişkilidir. Hastalar yıllarca belirsizlik içinde yaşadıkça, hastalığın ilerlemesi ve semptomların ağırlaşması kaçınılmaz hale gelmektedir.

Yeni kan testinin arkasındaki bilim

Bir teşhis testi geliştirmek için, yeni çalışma ME/CFS'ye sahip insanlara özgü olabilecek biyobelirteçleri tanımladı. Bu durumda, biyobelirteçler epigenetik ile ilgilidir; yani bir kişinin kromozomlarının yapısındaki değişiklikler, hangi genlerin açılıp kapatılabileceğini etkiler. Bu değişiklikler stres, enfeksiyon ve egzersiz gibi çevresel etkiler nedeniyle meydana gelir.

Birisi ME/CFS geliştirdiğinde, hastalık kromozomlarının yapısını değiştirebilir. Ancak şimdiye kadar araştırmacılar bunun nasıl görüneceğini tanımlamamışlardı. Yeni araştırmada, araştırmacılar ME/CFS'ye sahip olduklarını bildikleri insanlardan kan örneklerini incelediler ve yaklaşık 200 böyle biyobelirteç tanımladılar. Bu değişiklikler, karşılaştırma grubundaki sağlıklı katılımcıların kanında bulunmayan belirgin bir biyolojik 'imza' oluşturdu.

Bu imza, hangi örneklerin ME/CFS'ye sahip insanlardan ve hangilerinin karşılaştırma grubundan olduğunu doğru bir şekilde tanımlamada çok doğru olduğu kanıtlanmıştır. Araştırmacılara göre, testin duyarlılığı yüzde 92 idi; bu, birisi ME/CFS'ye sahip olduğunda pozitif bir sonucun gösterileceği olasılığı anlamına gelir. Yüzde 98 özgüllüğe sahipti, bu da negatif vakaları dışlayabilme olasılığı demektir.

Atılım mı, yoksa henüz erken mi?

Bu araştırma umut verici olmasına rağmen, hala çok erken günler yaşanmaktadır. Bu bir kavram kanıtı çalışmasıydı; yani bir fikrin işe yarayıp yaramayacağını başlangıçta test etmek için küçük ölçekli araştırma anlamına gelir. Bu durumda, araştırmacılar kromozomlardaki yapısal değişikliklerin ME/CFS'nin biyobelirteçleri olarak kullanılabileceği fikrini araştırdılar ve sonuçları bunu yapabileceklerini göstermektedir.

Ancak, birkaç önemli sınırlama vardı. Çalışma nispeten az sayıda insanı içeriyordu: şiddetli ME/CFS'ye sahip 47 katılımcı ve sağlıklı 'kontrol' grubunda 61 kişi. ME/CFS grubunda daha fazla kadın vardı ve katılımcıları o kadar şiddetli etkilenmişti ki eve bağlıydılar. Bu nedenle muhtemelen kontrol grubundan daha düşük aktivite seviyelerine sahiptiler.

Bir kişinin cinsiyetinin ve aktivite seviyelerinin bu kromozomal değişiklikleri etkileyebileceğini biliyoruz, bu nedenle bu sonuçları etkilemiş olabilir. Yaygın olarak kullanılabilecek bir teşhis testi geliştirmek için birkaç önemli adım kalıyor. Bir kişinin cinsiyetinin ve egzersiz seviyelerinin bu biyobelirteçleri ne kadar etkilediğinin belirlenmesi gerekir.

Testin yaygınlaştırılması için gerekli adımlar

Biyobelirteçlerin ayrıca bu çalışmadakinden daha az ve daha şiddetli semptomlara sahip insanları ve farklı geçmişlerden olanları içeren daha büyük, daha çeşitli gruplarda doğrulanması gerekecektir. Bu biyobelirteçlerin gerçekten ME/CFS'ye özgü olduğunu doğrulamak için, multipl skleroz ve fibromiyalji gibi benzer semptomlara sahip diğer durumlarla karşılaştırılmaları gerekir.

Son olarak, geliştirilirse bir testin uygun fiyatlı ve erişilebilir olması da oldukça önemlidir. ME/CFS ciddi şekilde yetersiz teşhis edilen bir durum olmaya devam ediyor ve güvenilir bir testin olmaması bakımı geciktirmeye ve sonuçları kötüleştirmeye devam ediyor. Bu çalışmanın yapmayı amaçladığı gibi biyobelirteçleri tanımlamak, umut verici bir ilk adım niteliğindedir ve gelecekte daha kapsamlı araştırmaların yolunu açabilir.