SMA hastalığı nedir? Gevşek Bebek Sendromu belirtileri nedenleri

SMA Türkiye'de bilinen adıyla Gevşek Bebek Sendromu hastalığının tüm tiplerinde omurilikte bir bölgedeki hareket sinirleri etkilenir. SMA, kas hareketlerini kontrol eden sinir sisteminin tahrif olmasıyla kasların erimesi ve zayıflaması belirtileriyle literatürdeki yerini almıştır. SMA hastalığının evreleri söz konusudur. En tehlikelisi SMA Tip 1 denilen evredir. SMA Tip 1 hastalığının belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebilir. Bu belirtiler içerisinde yutkunma ve solunum zorluğu, desteksiz oturamama gibi sorunlar söz konusudur.

 

SMA NEDİR?

 

SMA = Spinal Müsküler Atrofi

 

SMA Tip 1 = Werdnig Hoffmann Hastalığı

 

SMA Tip 3 = Kugelberg Welander Hastalığı

 

SMA HASTALIĞI NEDİR? SMA HASTALIĞI NASIL TEDAVİ EDİLİR?

 

 

 

SMA TEDAVİSİ

 

Bu hastalığın belli bir tedavisi olmamakla beraber, sadece hastaya belli bakımlar yapılarak, hastanın yaşam kalitesinin artırılması amaçlanır. Ancak gelişen tıp teknolojisi ile, SMA hastalığının çaresinin bulunması adına 2 tür çalışma yapılmaktadır. Bunlardan birisi genetik terapidir. Bu terapi ile SMA rahatsızlığının nedenleri ortadan kaldırılmaya çalışılmaktadır. Diğer tedavi şekli ise hücresel değiştirme terapisidir. Bu yol ile ölü hücreler veya ölmeye başlayan hücreler yenileriyle değiştirilmeye çalışılmaktadır.

 

İnsan embriyosu kök hücreleri sayesinde, her türlü hücrenin yenilenebilmesi ihtimali, hastalığın tedavisine ışık tutmaktadır. Bu kök hücrelerinin çoğaltılabilmesi mümkündür. Ancak vücut için yeterli sayıda kök hücre üretilmesi uzmanların önünde en büyük engel olarak durmaktadır. Kök hücrelerin kalıtsal hastalıkların tedavisi adına kullanılması, ilk defa Kaliforniya Üniversitesi tarafından gerçekleştirildi. Gerçekleştirilen çalışmalarda omurilikte zarar gören hücrelerin yenileriyle değiştirilmesi işlemi amaçlanmıştır. Bu işlemlerde kök hücrelerinin yüzde 95 oranından fazlasının beyin hücrelerine benzetilmesi sağlanabilmiştir. Bu çalışmanın vermiş olduğu pozitif sonuçlar, SMA hastalığının tedavi edilemez hastalıklar listesinden çıkarılması noktasında atılan büyük adımlardan birisidir.

 

Kaliforniya Üniversitesi tarafından yapılan kök hücre çalışmalarında, yüzde 95 oranından yüksek sonuçlar elde edilmesi, büyük bir başarıyı ifade ediyor. Şayet daha önceki çalışmalarda kök hücreler, omurilik hücrelerine sadece yüzde 20 saflıkta benzetilebilmişti. Bu çalışma ile, gerekli fonksiyonlara uymayan hücrelerin omuriliğe enjekte edilmesinin yarar sağlamadığı gözlemlendi. Kök hücrelerin uygulanacak yere enjekte edilmesinde en önemli husus, saflık oranının yüzde 95'ten fazla olmasıdır. Bunu başaran Kaliforniya Üniversitesinin profesörleri, SMA hastalığının da tedavisini bulmuş sayılırlar. Ancak, bu tedavi yönteminin hala insanlar üzerindeki etkisi araştırılmaktadır. Elde edilen sonuçların ışığında kök hücrelerin omurilikte motor nöronların hasarlarının onarılması için kullanılması planlanmaktadır. Hayvanlar üzerinde hücrelerin çalışıp, çalışmayacağı denenmektedir. Elde edilen olumlu sonuçlar, SMA hastaları için umut olmaktadır.

 

SMA Tip 1 hastası olan gençlerde motor nöronlar yenilenmeye daha uygundur. Ancak omurilik zedelenmesinden kaynaklanan SMA rahatsızlıklarında hangi hücrelerin değiştirilmesi gerektiği henüz tespit edilememiştir. Ayrıca SMA Tip 1 hastası olan bebeklerde omuriliğe kök hücre enjekte edilmesi fayda sağlamaktadır. Bunun temel nedeni, küçük çocukların hala gelişim çağında olmalarıdır. Bebeklerde ve çocuklarda kök hücrelerin yaşam şansının çok fazla olması aslında bir fırsattır. Travma ve omurilik zedelenmesinden sonra ortaya çıkan rahatsızlıklar da ise, hücre nakli pek mümkün olmamaktadır.