Kistik fibrozis nedir, kimlerde görülür? Kistik fibrozis hastalığı ne zaman ortaya çıkar?

Kistik fibrozis, özellikle akciğerler, sindirim sistemi ve vücudun diğer organlarına ciddi hasarlar veren kalıtsal bir hastalıktır. Kistik fibrozis (KF), doğumdan itibaren solunum sistemi, sindirim sistemi ve üreme sistemininde yer alan mukus ve ter bezlerini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Peki Kistik fibrozis nedir, kimlerde görülür? Kistik fibrozis hastalığı ne zaman ortaya çıkar? İşte konuyla ilgili merak edilenler

KİSTİK FİBROZİS NEDİR, KİMLERDE GÖRÜLÜR?

Kistik Fibrozis, çoğunlukla akciğerleri olmak üzere bağırsaklar, pankreas, karaciğer ve böbrekleri etkileyen genetik bir hastalıktır. Kistik fibroz, hayatı tehdit edici olabilir ve hastalar normalden daha kısa bir ömre sahiptir.

Bu rahatsızlıkta ter, mukus ve sindirim enzimlerini üreten hücreler etkilenmektedir. Normalde salgılanan bu sıvılar hafif ve akışkandır. Bu salgılar sayesinde çeşitli organ ve dokuların nemli kalması sağlanarak aşırı kuruluk veya enfeksiyondan hasar görmesinin önüne geçilmiş olur. Kistik fibrozis hastası kişilerde hatalı gen dizilimi nedeniyle salgılar yapışkan ve yoğundur. Bu şekildeki salgılar dokuların nemlendirilmesini sağlamak yerine kanal, tüp ve çeşitli geçiş yapılarında tıkanıklıklara neden olur. Tıkanıklıklar zaman içerisinde genel iyilik halini olumsuz yönde etkileyecek enfeksiyonlar, solunum yetmezliği veya çeşitli besin maddelerinin eksikliği gibi durumlara yol açabilir. Bu nedenle kistik fibrozis tedavisi tanı konulur konulmaz alınmalıdır.

KİSTİK FİBROZİS HASTALIĞI NE ZAMAN ORTAYA ÇIKAR?

Kistik fibrozis hastalarının yaklaşık olarak %80'ine 5 yaşından önce tanı konulurken, bu hastaların %10'una ergenlik çağına kadar tanı konulamaz. Bazı hastalarda ise belirtiler hafif seyrettiği için 40-50 yaşına kadar tanı konulamamış olabilir.

Herhangi bir çocuğun kistik fibrozis hastası olabilmesi için hem anne hem de babasından hatalı geni alması gerekir. Çocuğun ebeveynlerinden sadece tek bir mutasyon alması halinde kistik fibrozis için taşıyıcı olması söz konusudur. Kistik fibrozisin genetik bir rahatsızlık olması nedeniyle pozitif aile öyküsünün bulunması ve akraba evlilikleri oldukça önemli risk faktörleridir.

KİSTİK FİBROZİS BELİRTİLERİ NELERDİR?

Kistik fibrozis belirtileri hastadan hastaya ve rahatsızlığın şiddetine göre farklılık gösterebilir. Belirtilerin çeşitliliğinde hastanın yaşı da oldukça etkili bir diğer faktördür.

Kistik fibrozis hastalığına sahip kişilerde, vücuttaki yer alan mukus kalınlaşır ve yapışkan bir hal alır. Bu durumda kişinin nefes almada zorlanmasına neden olur ve ciddi bir akciğer enfeksiyonu gelişme olasılığını artırır.

Kistik fibrozis belirtilerinin ortaya çıkışı bazı hastalarda süt çocukluğu döneminde meydana gelirken bazı hastalarda ergenlik dönemine kadar herhangi bir belirti ortaya çıkmayabilir.

Kistik fibrozis hastalığının temel belirtisi, hastanın cildinin oldukça yoğun tuz tadına sahip olmasıdır. Bazı ebeveynler çocuklarını öptükleri sırada bu kuvvetli tuz tadını kolayca hissedebilirler. Hastalığın seyri sırasında oluşabilecek diğer belirtiler hangi organ sisteminin rahatsızlıktan etkilendiğine göre değişiklik gösterir.

Yoğun ve yapışkan mukus salgısının akciğerlerdeki hava yollarını tıkaması halinde hırıltı, balgamlı öksürük, egzersiz sırasında ortaya çıkan nefes darlığı, sık solunum yolu enfeksiyonu geçirmek, burunda veya sinüslerde tıkanıklık gibi belirtilerin ortaya çıkmasına neden olabilir. Anormal yoğunluktaki mukus salgısı akciğerler dışında sindirim sistemini de olumsuz yönde etkileyebilir. Pankreastan ince bağırsaklara doğru olan enzim akışında görevli kanalların tıkanması halinde bağırsaklar, tüketilen gıdalardan besin maddelerinin emilimini gerçekleştiremez. Bu durumun meydana gelmesi halinde yağlı ve kötü kokulu dışkı, kabızlık, bulantı, karında şişkinlik, iştah kaybı, kilo alamama ve büyümede gerilik gibi çeşitli belirtiler meydana gelebilir.

KİSTİK FİBROZİS HASTASI NE KADAR YAŞAR?

Kistik fibrozis hastalığının bilinen bir tedavisi yoktur. Literatüre geçen, ortalama 30 yıl yaşadıklarıdır.

Erken tanı ve tedavi, Kistik fibrozis hastalarının yaşam kalitesi ve ömür süresini uzatabilecek temel yaklaşımlardır.